Klasszikus genetika - Eötvös Loránd University

Klasszikus genetika - Eötvös Loránd University

Klasszikus genetika s evolcigenetika Fedor Anna [email protected] Flvi tematika szept. 10: Mller Viktor: letdefinci szept. 17. Kun dm: Az let eredete szept. 24. Kun dm: Anyagcsere okt. 1. Fedor Anna: Genetika s evolcigenetika okt. 8. Gedeon Gbor: Egyedfejlds s szablyozs okt. 15. Gedeon Gbor: Egyedfejlds okt. 22. Zachr Istvn: Makrotaxonmia s repliktorok

nov. 5. Garay Jzsef: Evolci nov. 12. Mller Viktor: Immunolgia nov. 19. Fedor Anna: Neurobiolgia nov. 26. Czrn Tams: kolgia dec. 3. Szmad Szabolcs: Kommunikci, kooperci dec. 10. Szmad Szabolcs: Kultra A mai ra tmi

I. Mendel trvnyei II. Eltrs a mendeli arnyoktl III. A szex evolcija IV. A nem meghatrozs mdjai V. Az XY rendszer kvetkezmnyei VI. Kvantitatv genetika VII. Evolcigenetika I. A genetika alaptrvnyei az emlsk szrsznnek

pldjn (gimnziumi ismtls egy j pldn) A gn: srga sv a szrszlakban/sima szn Az A gn kt alllje: A s a. A srga sv agouti szrszn (grzes szrks kinzet, a fekete szrszlakban srga sv jelenik meg), a sima szn fekete szrszn (A lovak hziastsa sorn az A alll elveszett, teht az sszes l aa.)

Fenotpusok: Diploid geno- s fenotpusok: AA genotpus agouti fenotpus aa genotpus fekete fenotpus Aa genotpus agouti fenotpust eredmnyez, mivel A dominns s a recesszv. A_-lal jelljk a genotpust, ha lehet AA s Aa is. Mendel I.: Uniformits Tiszta vonalbl szrmaz, homozigta szlk keresztezsvel

nyert utdok egysges geno- s fenotpusak. P: AA x aa F1 : Aa Mendel II.: Hasads A szli tulajdonsgokrt felels gnek nem olvadnak ssze az F1 generciban, a szli tulajdonsgok jra megjelennek az F2 nemzedkben.

F1 : Aa x Aa F2 : 100% agouti AA, Aa, aa agouti fekete B gn: fekete/barna alapszn B alll fekete sznanyag b alll barna sznanyag

Dominns-recesszv rklds A s B gn kombincii A_B_ agouti (feketben srga svok, grzes szrks) aaB_ fekete

A_bb fahj (barnban srga svok, grzes barna) aabb barna (lovaknl gesztenye) Mendel III. Fggetlensg Ha egyszerre tbb tulajdonsgban klnbz tiszta vonalakat kereszteznk, akkor az F2 generciban a szli tpusoktl eltr tulajdonsg-kombincikat is tallunk, ezek a rekombinns utdok.

Mendel III. Fggetlensg P: AAbb (fahj) x F1: aaBB (fekete) AaBb (agouti) F2: 9/16 A_B_ (agouti), 3/16 A_bb (fahj), 1/16 aabb (barna) , 3/16 aaB_ (fekete)

rekombinns tpusok szli tpusok Ugyanezt kapnnk, ha agoutit kereszteznnk barnval: AABB x aabb. Mendel III. Fggetlensg Ez akkor igaz, ha a kt lkusz nem kapcsolt, teht klnbz kromoszmkon helyezkednek el, vagy egymstl tvol. Ha a lkuszok szorosan kapcsoltak, akkor a rekombinns utdok

arnya nagyon kicsi. II. Eltrsek a mendeli arnyoktl A) Klnbz letkpessg genotpusok B) Recesszv episztzis C) Kapcsoltsg A) Letlis alllek Ritkn elfordulnak vilgosabb, srga szn egerek. Kt srga egr keresztezsbl szrmaz

utdok els rnzsre nem-mendeli arnyokat mutatnak. P: srga x srga F1: 2/3 srga, 1/3 norml agouti Letlis alllek Magyarzat: Az A lkuszon egy harmadik alll is megjelenik ritkn, az AY. A heterozigta AYA egerek srgk, a homozigta AYAY viszont letkptelen. P: AYA x AYA

F1 zigtk: AA, AYA, svos srga AY AY letlis Letlis alllek: Manx macska Hasonl: MLM farok nlkli, letkpes,

MLML letkptel en Klnbz letkpessg genotpusok Az elbbi plda egy szlssges esete annak az ltalnos jelensgnek, hogy a klnbz genotpusok tllsi eslye eltr. gy zigtakorban a mendeli arnyoknak megfelelen (1:2:1) oszlanak meg a genotpusok, de mire a ksrletez

megszmolja a klnbz utdokat, mr megvltozhatnak az arnyok. ltalban ilyen ksrleteknl olyan j krnyezetet biztostanak, hogy minden genotpus tllse a lehet legjobb legyen, gy cskkenthet a mendeli arnyok torzulsa. B) Recesszv episztzis A C lkuszon homozigta recesszv cc genotpus egyedek albn fenotpust mutatnak, brmely alllek is vannak az A ill. B lkuszon. A

C gn feljebb helyezkedik el a genetikaibiokmiai lncban: C_ B_ C_ bb x y x y cc

fekete sznanyag barna sznanyag x nincs sznanyag Albinizmus, cc genotpus Albinizmus, cc genotpus Recesszv episztzis: F2 9:3:4 P:

BBcc (albn) x bbCC (barna) F1: BbCc (fekete) F2: 9/16 B_C_, 3/16 bbC_, 4/16 __cc fekete barna albn Recesszv episztzis: az aranyszn Labrador kutya

fekete barna aranyszn Recesszv episztzis: az aranyszn Labrador kutya Az E gn hasonl F2 arnyokat okoz, mert az ee genotpusban gtolt a pigmentnek a szrszlban val lerakdsa fekete vagy barna szn helyett aranyszn.

P: BBee (arany) x bbEE (barna) F1: BbEe (fekete) F2: 9/16 B_E_, 3/16 bbE_, 4/16 __ee fekete barna arany ch: egy hmrskletrzkeny alll

ch: egy hmrskletrzkeny alll A test melegebb rszein a ch a chez hasonlan albn szrszlakat eredmnyez, de a kill, hidegebb testrszeken mkdik a festkszintzisrt felels enzim, ezrt azok sttek: szimi macskk, Himalja nyulak s egerek stb. Tanulsgok

A gnek kifejezdst befolysolja a genetikai krnyezet, pl. gtolhatjk ms gnek (episztzis). A gnek kifejezdst befolysolja a fizikai krnyezet (hmrsklet). C) Kapcsoltsg 1910: Morgan 2 lkuszt vizsglt muslicn: + : vad tpus, dom. (norml szrny, piros szem)

Mutnsok: pr bbor szem vg cskevnyes szrny Kapcsoltsg P: pr+pr+ vg+vg+ homozigta vad tpus mutns F1 : x

prpr vgvg homozigta pr+pr vg+vg heterozigta vad tpus A testcross Az F1 egyedeit testcross-nak vetette al, vagyis a homozigta recesszv genotpussal keresztezte ket: F1: pr+pr vg+vg vgvg

tester x prpr A testcross A testcross clja az F1 gnjeinek pontos megismerse. Mivel a tester szltl csak recesszv allleket kap az F2 utd, ezrt a fenotpusa egyrtelmen megmutatja a genotpust, illetve

hogy milyen allleket kapott az F1 szltl szrmaz ivarsejttel. Kapcsoltsg F1: pr+pr vg+vg x prpr vgvg F2 fenotpusok: pr+ vg+ 1339 szli tpus

pr vg 1159 szli tpus pr+ vg 151 rekombinns tpus pr vg+ 154 rekombinns tpus (Eltr a vrt 1:1:1:1 arnytl) Kapcsoltsg A szli tpusok a vrt -es arnynl sokkal nagyobb arnyban vannak jelen. Morgan kvetkeztetse: a kt lkusz egy kromoszmn helyezkedik el,

egymshoz kzel. Morgan ksrlete: az F1 generci ktszeresen heterozigta Morgan ksrlete: az F1 generciban lezajl rekombinci F1 kromoszmi F1 gamtakpzse tkeresztezdssel

A kromoszmk fggetlen megoszlsbl szrmaz genetikai rekombinci Testcross utdok A molekulris rekombincibl szrmaz genetikai rekombinci Testcross utdok III. A szex evolcija

Mi a kzs? Az ivaros folyamat (szex) nem felttele a szaporodsnak Valjban annak ellentettje! Partenogenezis = szznemzs

Cnemidophorus uniparens (ostoros fark gyk) Pitypang, szeder, palstf araszol kerekesfrgek (Cl. Rotifera, O. Bdelloidea) A szex ktszeres ra

Ha a szznemz s az ivaros vltozat ugyan annyi utdot kpes ltrehozni, akkor a szznemzk szma minden generciban meg fog ktszerezdni. Csak akkor igaz, ha a hmek nem jrulnak hozz az utdnevelshez. nincs utdgondozs anizogmia

A szex kialakulsra nincs hatssal, mert az els ivaros eukaritk biztos izogmok voltak. Az ivarossg egyb kltsgei sszeolvadshoz szksges partner keresse

Gamtk ellltsa meizissal Az ivarossg elnyei a populcik szmra gyorsabb evolci s alkalmazkods a krnyezethez cskkentheti a kros mutcik gyakorisgt: motor-vlt elmlet, avagy G. B. Shaw s a sznszn

vges pop.: Muller kilincskereke (az ivartalan pop.kban kros mutcik halmozdhatnak fel) vgtelen pop.: ha a kros mutcik szinergisztikusan hatnak Ezek hossz tv elnyk, melyek az ivarossg fenntartsban jtszhatnak szerepet.

Gyorsabb evolci Az ivarossg elnyei az egyedek szmra tombola modell ers s kiszmthatatlan szelekci esetn

ktszl DNS javts felttele a diplodia (br a diplodinak nem felttele az ivarossg) az elbb emltett elnyk itt is rvnyesek a populcin bell Az ivarossg elnyei az nz gnek szmra transzpozonok (ugrl genetikai

elemek) terjedse baktrium plazmidok elrik a baktriumsejtek sszekapcsoldst s ilyenkor tjutnak egyik sejtbl a msikba Prosodsi tpusok kialakulsa

hibrid vigor organellumok egyszls rkldse anizogmia kialakulsa msodlagos nemi jellegek IV. A nem meghatrozs mdjai A) Genetikai nem meghatrozs szex (ivari) kromoszms

XY kromoszms: emlsk A hmek csak 1 pldnnyal rendelkeznek az X kromoszms gnekbl, vagyis hemizigtk. Emiatt a recesszv mutcik nagyobb arnyban mutatkoznak meg a hmekben (mintha haploidok lennnek). WZ kromoszms: madarak, lepkk

WZ (hemizigta), ZZ (igazi diploid) B) Genetikai nem meghatrozs autoszms Autoszma: nem ivari kromoszma (emberben 22 pr van) Haplodiploid rendszerek: hrtysszrnyak, sskk, levltetvek, stb. (2n), (n) megtermkenytetlen petbl

X:A arny: muslica, fonlfreg : 2:2 : 1:2; ktszer annyi autoszma kszlet mint X Autoszms dominns: hzilgy C) Krnyezeti nem meghatrozs

Gammarus duebeninl (rk) a napszakok hossza alapjn a szezon elejn fleg hm, ksbb inkbb nstny Trachemys scripta teknsnl a hmrsklet szerint Alligtorok: tojs inkublsi hmrsklete alapjn

D) Egyb nem meghatrozsi mdok letkor alapjn (nem vlts) pl. egyes csigk fiatalon hmek, idsebben nstnyek

halaknl fordtottra is van plda Fertzs ltal egyes rovarokban: Wolbachia bakt. ZZ hmeket nstnny alaktja E) Nincs nem meghatrozs Hermafroditk: egyszerre

s pl. egyes csigk, fldigilisztk Partenogenetikus fajok: nincsenek hmek, csak nstnyek pl. egyes gykok, halak, rovarok A nem meghatrozs evolcija: mirt alakul ki gyakran az XY

rendszer? Az XY rendszer lnyege, hogy az Y kromoszma gnekben elszegnyedik, emberben csupn kb. 20 gnt tartalmaz, fleg a hm nemi funkcikrt, pl. spermatogenezisrt felels gneket. A nem meghatrozs evolcija: mirt alakul ki gyakran az XY

rendszer? A kiinduls egy autoszms hmmeghatroz alll, M; gy Mm hm, mm nstny. Ha ennek a kzelben, kapcsoltan megjelenik egy olyan F alll, amely csak hmekben elnys, viszont nstnyekben kros, az elterjed a populciban.

A nem meghatrozs evolcija: mirt alakul ki gyakran az XY rendszer? Az ilyen csak hmekben elnys alllek felgylnek az M alll kzelben s a kromoszma egyre nagyobb rszn gtldik a rekombinci (gy ezek az alllek nem kerlhetnek nstnyekbe). A rekombinci nlkli kromoszmt

viszont sjtjk az ivartalan szaporods htrnyai, felgylnek a kros mutcik. A nem meghatrozs evolcija: mirt alakul ki gyakran az XY rendszer? Az Y kromoszma vgl elveszti azokat a gneket, amelyek az X kromoszmn is megtallhatak, hiszen az X kromoszma

a nstnyekben rekombinldik, nem gylhetnek fel rajta a kros mutcik. Az emberi Y kromoszmn csak egy kis rsz maradt nhny gnnel, amely mg rekombinldik az X-szel, a tbbi rsz nhny hm funkcirt felels gnen kvl res, vagyis a mutci ltal erodlt funkcikptelen gneket tartalmaz. V. Az XY rendszer kvetkezmnyei A nemhez kttt rklds Dziskompenzci

A nemhez kttt rklds: a fehr szem muslick A nemhez kttt rklds felfedezse: a fehr szem muslick (Morgan, 1910 krl)

piros szem X fehr szem : Els pillantsra mendeli 3:1 arnyokat tallunk az F2 generciban, de furcsa, hogy csak a hmek fehr szemek! Az n. reciprok keresztezs mginkbb meghkkent eredmnyt ad: mind az F1ben, mind az F2 -ben 1:1 arnyt tallunk! Csak gy magyarzhat, ha felttelezk, hogy a fehr szemsznt okoz alll az X kromoszmn helyezkedik el. piros szem X fehr szem

: A reciprok keresztezs: fehr szem X piros szem : A nemhez (X-hez) kttt rklds az emberben A pedigrben a kvetkez jelek utalnak recesszv nemhez kttt

rkldsre: tbb frfi rintett (beteg) mint n az rintett frfi fiai egszsgesek, de lnyai hordozk, gy a lnyai ltal szlt fi-unokk fele rintett az rintett frfi fiainak utdai mind egszsgesek, mert a fik nem is hordozzk a beteg alllt.

A nemhez (X-hez) kttt rklds az emberben Pldk (mind recesszv betegsgek): vrzkenysg vrs-zld szntveszts

tesztikulris feminizci: rzketlensg a frfi nemi hormonokra, XY kromoszmkkal nies (de steril) fenotpus alakul ki. A dziskompenzci lehetsgei: Az X kromoszmn lv "nem nemi" tulajdonsgok kialakulsrt felels gnek esetben zavarokat okozhatna, ha a nben mindg kt, a frfiban csak egy gn mkdne.

emlsk: a nstnyekben random X kromoszma-inaktivci trtnik (heterokromatinizldikBarr test) muslica: a hmek X kromoszmjrl gyorsabb az trs (up-regulation, hipertranszkripci) fonalfreg: a nstnyek X kromoszmjrl lassabb az trs

Az X kromoszmainaktivci Az emls nstnyek egyedfejldsnek korai szakaszban vletlenszeren inaktivldik minden sejtben az egyik X. Emiatt az emls nstnyek mind genetikai mozaikok, de mivel ez a mozaikossg elg finom-szemcsj, gy nem ltszik. Pl. heterozigta (hordoz) nstnyekben vannak mkdkpes sejtek a test egszt ill. a funkci egszt nzve, pl. vannak vralvadsi faktort termel sejtek, piros s zld csapok a retinban.

Az X kromoszmainaktivci Egyes nemhez-kttt betegsgek vagy jellegek azonban a kltakarn mozaikosan megfigyelhet rendellenessgekben, foltokban mutatkoznak meg (durvaszemcss). Az X kromoszmainaktivci Ilyen a verejtkmirigyek hinya. Az X kromoszms A gn szksges a verejtkmirigyek megjelenshez.

XAXA: egszsges n XAY: egszsges frfi XaY: beteg frfi, nincs verejtkmirigye XAXa: mozaikos n, foltokban nincs verejtkmirigye Az X kromoszmainaktivci Az X kromoszmainaktivci Az un. calico macskk heterozigta nstnyek,

Oo genotpussal. Azokban a foltokban ahol az O alllt tartalmaz X kromoszma marad aktv narancssrga lesz, ahol az o alll aktv ott fekete. (A fehr foltokat egy msik gn okozza, ez nem nemhez kttt.) VI. Kvantitatv genetika

Mennyisgi jellegek genetikja (kvantitatv genetika) Kvantitatv (mennyisgi) jellegek: azok a tulajdonsgok, amelyek valamilyen mrszmmal

jellemezhetk. Pl.: testmagassg, testsly, tejtermels, utdok szma, magvak olajtartalma, IQ stb. ltalban normlis eloszlst kvetnek a populciban. Mennyisgi jellegek genetikja (kvantitatv genetika)

Sok (10-100), egyenknt kis hats mendelez gn befolysolja a fenotpust. Egy-egy alll befolysa ltalban a krnyezet hatsval sszemrheten kicsi, ezrt a jelleg nem digitlisan, hanem folytonosan vltozik, nehz meghatrozni a genotpust a fenotpusbl. gyakorisg

A pop. fenotpusos eloszlsa fenotpus http://falco.elte.hu/kvanti/ Mennyisgi jellegek genetikja (kvantitatv genetika)

Minl nagyobb a genetikai meghatrozottsg, annl nagyobb az rklkenysg (heritabilits). A nagy heritabilits azt jelenti, hogy a populci egyedei fleg azrt trnek el egymstl, mert klnbzik a genotpusuk s csak kisebb arnyban okozza a klnbsgeket a krnyezet. Az rklkenysg mindig csak egy adott populcira jellemz, ms populciban ms (s tulajdonsgonknt is vltozik). Minl nagyobb a heritabilitsa egy tulajdonsgnak annl nagyobb elrehaladst

lehet elrni a mestersges szelekciban (pl. tenysztsben). VII. Evolcigenetika A mutci

A mutci a DNS valamilyen megvltozsa. ltalban a mutci sorn kros alllok keletkeznek. Ritkn elnys mutcik bukkannak fel: az evolci nyersanyagt jelent vltozatossg forrsa. A eukaritkban a mutcik tbbsge (majdnem) semleges: nem-kdol szakszokat, intronokat rint a kodonok 3. nukleotidjnak megvltozsa

gyakran nem okoz vltozst a kdolt fehrjben A mutci tpusai Pont-mutcik: egy bzispr megvltozsa egy bzispr bekeldse vagy elvesztse

frame-shift (leolvassi keret) mutcik Nagyobb DNS szakaszokat rint vltozsok: bekelds (inszerci) elvesztse (delci) megfordulsa (inverzi) megkettzdse (duplikci) fontos az

evolciban, nyersanyag, gn-csaldok A mutcik gyakorisga Bziscsere valsznsge: 10-9 / nukleotid / DNS msols. RNS vrusoknl ez sokkal nagyobb: 10-4 / nukleotid / DNS msols

HIV vltozkonysga Lkuszonknti mutcis rta: 10 -5/ lkusz / generci Az evolci felttelei Szaporods, rklds, vltozkonysg Az genetikai vltozatossgot befolysol tnyezk

A genetikai vltozatossgot nvelik: mutci rekombinci (alllgyakorisgot nem bef.!) migrci A genetikai vltozatossgot cskkentik:

szelekci sodrds (vletlen alll-gyakorisgvltozsok) Az idelis populci: A Hardy-Weinberg egyensly

Legyen A alll gyakorisga p, a alll gyakorisga q a gamtk kztt. Annak a valsznsge, hogy egy A gamta egy msik A-val tallkozik p2, stb. gy a zigtk kztt: AA gyakorisga: p2 Aa gyakorisga: 2pq aa gyakorisga: q2 Mikor nem ll fenn a A

Hardy-Weinberg egyensly? Ha nem idelis a populci: Ha a mutci megvltoztatta az arnyokat Ha a migrci megvltoztatta az arnyokat Ha a szelekci megvltoztatta az arnyokat Ha a populci kicsi sodrds Ha a prosods nem vletlenszer (beltenyszts) Ha a szaporods ivartalan A rekombinci szerepe az evolciban

A genetikai vltozatossg nvelse, prokaritkban ritkbb a rekombinci, ivaros eukaritkban gyakori. A rekombinci a 2 vagy tbb lkuszos genotpusokat tekintve nveli a vltozatossgot, ha csak egy lkuszt vizsglunk, a rekombinci nem jtszik szerepet (ld. H-W egyensly).

A sodrds szerepe az evolciban A genetikai sodrds azt jelenti, hogy az alll-gyakorisgok vltozst a vletlen is befolysolja a szelekci mellett. Kis populcikban a vletlen nagyobb szerepet kap a szelekcihoz kpest.

A sodrds szerepe az evolciban tlagosan igaz, hogy a legrtermettebbnek van a legtbb utdja, de az utdok szma ingadozik, kis populcikban elfordul, hogy a legrtermettebbeknek nem lesz egy utdja sem. Nagy populciban tbben vannak jelen a

legrtermettebb genotpussal, kicsi az eslye, hogy mindegyik utd nlkl pusztul el valamilyen szerencstlen vletlen miatt.

Recently Viewed Presentations

  • Native American Tribes QuickTime and a decompressor are

    Native American Tribes QuickTime and a decompressor are

    North East Homes Wigwams-woven mats and sheets of birchbark (Algonquian) Longhouse: Longhouses could be 150 feet long, 20 feet wide, and 20 feet high (Iroquois) Iroquois Confederacy Political alliance formed by five language related tribes in the Northeastern Woodlands Mohawk,...
  • Basic Evaluation for Field-based Programs

    Basic Evaluation for Field-based Programs

    Reviewing and approving Inception Report ( feedback on data collection tools and detailed plan/methodology) Checking on data collection. Reviewing and approving drafts and final reports. Disseminating results. Final words. Planning is one of the most important parts of evaluation.
  • Aesop and His Fables

    Aesop and His Fables

    What makes YOU think of Winter? Winter Winter HIBERNATION and Migration Winter GINGERBREAD Winter SNOW STORMS Winter SNOW SPORTS Winter MITTENS Winter SNOWMEN Winter HANUKKAH Winter CHRISTMAS Winter KWANZAA Winter Click here to learn more about Winter. This presentation is...
  • Sustainable lifestyles, livelihoods and the circular economy 27th

    Sustainable lifestyles, livelihoods and the circular economy 27th

    Background. 1. The effects of circular economy approaches are felt outside the region adopting them: Sustainable lifestyles, livelihoods and the circular economy 27th - 29th June 2017
  • Jukebox Time Machine

    Jukebox Time Machine

    With the jukebox time machine. We'll travel to a decade that we've never seen. Then the jukebox time machine. Will play a really awesome song. With the jukebox time machine. It only takes a quarter to change the scene. It's...
  • Margining Requirements for Uncleared Derivatives (BCBS 261, BCBS

    Margining Requirements for Uncleared Derivatives (BCBS 261, BCBS

    The US published the following set of rules for any model seeking approval to be used for IM posting and receiving. US Rule Requirement: ... Risk factors within the same bucket are correlated together using the standard variance-covariance formula to...
  • Prepositions

    Prepositions

    Prepositions Really useful words which give important information. What is a Preposition? A preposition is a word which shows the relationship between one thing and another.
  • Lecture 10: Vectors - People

    Lecture 10: Vectors - People

    Times Comic Sans MS Arial Courier New Times New Roman Symbol Monotype Sorts Microsoft Office 98 Microsoft Equation 3.0 CorelPhotoPaint.Image.7 CS252 Graduate Computer Architecture Lecture 10 Vector Processing Alternative Model: Vector Processing "DLXV" Vector Instructions Properties of Vector Processors Operation...